Изменения в генетическом коде, включающие удаление 21 гена из хромосомы 3, значительно повышают риск развития аутизма у ребенка. Это особенно касается девочек.

Так называемая делеция 3q29 увеличивает риск шизофрении до 40 раз. Однако ученые предполагают, что это также может повысить риск аутизма: Риск аутизма в 16 раз выше у мальчиков и в 34 раза у девочек.

Аутизм и удаление ДНК

Удаление фрагментов ДНК связано с некоторыми социальными дисфункциями, а также с повторяющимся поведением и ограниченностью интересов даже у людей, не страдающих аутизмом. Исследование основано на данных, полученных от 93 человек.

«Наша статья показывает, что удаление 3q29 связано с социальной дисфункцией — спектром социальной инвалидности, который иногда достаточно тяжел, чтобы называться аутизмом, — говорит Дженнифер Мулле, главный автор и профессор генетики в Университете Эмори в Атланте. Это поистине уникальный профиль аутизма или социальной инвалидности», — добавила она.

В некоторых отчетах и генетических исследованиях удаление связано с аутизмом. Однако, поскольку это явление встречается редко, и на каждые 30 000 человек приходится лишь 1 из них, было трудно подтвердить наличие такой связи.

Гендерные различия

Исследователи обследовали 93 человека, зарегистрированных в реестре депортаций 3кв29 2013 года. 29% хозяев получили диагноз аутизма: 37 процентов мужчин и 18 процентов женщин (около 2:1). Для сравнения, аутизм был диагностирован среди населения в целом у 2,3 процента мужчин и 0,5 процента женщин (около 4:1).

Эта разница в отношениях свидетельствует о том, что исключение влияет на гендерные факторы, наблюдаемые при аутизме. Девочки каким-то образом защищены от аутизма, и поэтому для развития аутизма в них необходимо, чтобы они несли гораздо более тяжелое генетическое бремя.

«Наши результаты показывают, что воздействие удаления 3q29 на социальную дисфункцию (…) настолько велико, что оно частично перевешивает защитный эффект у женщин», — сказал Мулле.

В апреле исследователи заметили и другие гендерные различия после удаления из мышиной модели. У самки с делецией повышенная чувствительность к звуку, а у самцов проблемы с социальным взаимодействием и пространственной памятью.

Социальный вопрос

В новом исследовании команда Mulle также предоставила стандартные скрининговые анкеты для выявления аутизма подгруппам участников, включая тех, у которых нет диагноза аутизма, и их родителям.

Оказалось, что носители гена после делеции имеют больше признаков аутизма, чем участники так называемого невротипа. Их ограниченные интересы и повторяющееся поведение исключительно развиты, в то время как их социальные навыки несколько ослаблены. Что касается детей, то готовность взаимодействовать с людьми очень высока: они хотят поговорить и установить отношения со своими сверстниками. Это отличается от типичного поведения, наблюдаемого у большинства детей, страдающих аутизмом без делегирования полномочий: уровень их готовности к общению обычно соответствует другим аспектам социального функционирования.

Однако, поскольку результаты основаны на отчетах родителей и их собственных отчетов, их следует интерпретировать с осторожностью.